核苷酸是组成
核酸的基本成分。嘌呤核苷酸合成和分解中最多见的代谢紊乱是
高尿酸血症，并由此导致痛风。嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷可引起乳清酸尿症。一、嘌呤核苷酸代谢紊乱（一）嘌呤核苷酸的代谢 （二）高尿酸血症 高尿酸血症（hyperuricemia）由嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍引起。 1．尿酸排泄障碍 肾脏尿酸排泄障碍性疾病中，一部分是机制不明的多基因性遗传缺陷引起的原发性高尿酸血症，另一部分由导致肾小球滤过率下降和肾小管排泌尿酸减少的慢性肾疾患等引起。2．尿酸生成过多（1）由嘌呤合成代谢紊乱引起 （2）嘌呤吸收增多 体内20%尿酸来源于食物中的嘌呤，摄入富含
嘌呤食物过多可诱发痛风发作，但不是发生高尿酸血症的原因。（3）嘌呤分解增加 （三）痛风发生机制1．痛风的概念 痛风（gout）是一组疾病，由于遗传性和（或）获得性的尿酸排泄减少和（或）嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症及尿酸盐结晶形成和沉积，从而引起特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者呈关节畸形及功能障碍；常伴尿酸性尿路结石。2．尿酸结晶与痛风 3．各种
痛风症状的发生机制（1）急性关节炎：常是痛风的首发症状，最易受累部位是拇（注：足字旁）跖关节。（2）痛风石：是痛风特征性损害。（3）间质性肾炎 4．痛风药物治疗的
生物化学机制 临床常用别嘌呤醇(allopurinol)治疗痛风症。二、嘧啶核苷酸代谢紊乱嘧啶核苷酸从头合成途径中的酶缺陷可引起乳清酸尿症。 来源：永和阳光-检验医学在线