第1个回答 2013-08-13
威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病, 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常, 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀, 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大多见於六岁儿童到四十岁的成年人。
临床表现包括肝脏, 神经, 精神, 以及血液方面的表现。 通常早期发病者是以肝脏的症状为主，例如倦怠、腹痛、肝肿大和黄胆，抽血检查可发GOT，GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断，随著时间经过，会演变成慢性肝炎，肝硬化，甚至肝衰竭,。少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现，死亡率相当高。神经或精神方面的症状表现，通常以运动神经异常, 如构音困难、吞咽困难、僵直、流口水、肢体肌肉无力、步伐不稳或肌张力失调, 以及头痛的症状来表现。精神方面从最轻微的情绪不稳、行为改变，躁郁症，人格改变，自杀行为，甚至精神分裂皆可能发生，而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。一旦急性精神症状出现，死亡率相当高。
在理学检查时，可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischer rings 棕绿色环，但其他的肝脏疾病也可发现此环; 通常严重时肉眼即可见, 轻微时需要藉助裂隙灯来检查。其他器官,如肾脏方面，可见到近端或远端的肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经。血液学方面会有贫血的现象产生，是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。
威尔森氏病的检查，包括蓝胞浆素下降，血清铜下降，及24小时尿中铜量超过100mg。但由於并不是每个病患都会有这些表现, 而这些表现也可以出现在别的疾病, 因此最具参考的诊断方式，是血清蓝胞浆素下降(<20mg/dl)合并Kayser-Fleischer rings棕绿色环, 或是合并干燥的肝组织中的含铜量超过250μg/g。一旦诊断出威尔森氏病，则病患的所有兄弟姊妹应该接受检查，以早期发现未发病的威尔森氏病。
治疗威尔森氏病的主要原则，是终生服用铜螫合剂来降低血清中过多的铜，以减少铜在全身各组织异常的堆积。治疗期间不可停药，因为ㄧ旦停药，病情可能加重，药物再治疗的效果可能变差。若治疗效果不彰，以致产生肝衰竭, 或是猛暴性肝炎，则需要进行肝脏移植。在饮食方面，含高量铜的食品，譬如巧克力、核果、脱水的果类、动物肝脏、有壳类海鲜等等，都应该要尽量避免食用。
目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。
第2个回答 2013-08-13
威尔森氏症是一种较少见的遗传性疾病，它是由於基因缺陷导致身体对铜的代谢异常而造成的，过多的铜堆积在不同的器官中，而产生对组织的毒性与破坏。全世界大约每三万人之中有一个案例。很遗憾的是，它常被忽略而延误了诊断与治疗，加重了疾病的致命性。
少量的铜是需要的，就如维他命之於人体一般，事实上大部分的食物都含有铜的成分，而且我们日常多半摄取过多的铜，一个健康的人能将过多的铜代谢排除，此症的病童则没有这种能力，从出生开始，铜渐渐堆积在肝赃及脑部，造成肝炎及中枢神经方面的异常。
威尔森氏症出现之症状在五岁前并不多见，多半在青少年晚期，可能以肝脏或中枢神经系统的问题表现出来。其中肝的表现为先，也有人两者同时出现，事实上有大约一半的威尔森氏症病患，肝脏是其唯一影响的器官。肝脏出现问题时，很像肝炎或肝硬化的表现，其发病的年龄从两、三岁到四、五十岁都有。病患可能出现肝酵素的指数上升、肝脾肿大、黄胆、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常(溶血性贫血)、血中氨增高或肝异常引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。其实此症病患的肝病并没有什麼特异性，当发现肝炎时，常常被误认为病毒性肝炎(Infectious hepatitis)或是感染性单核白血球增多症(Infectious mononucleosis)，所以，所有患肝病的人，都应该由医师评估检查是否有患威尔森氏症的可能性。
至於此症所产生的神经系统症状通常在成人阶段展现，有颤抖、不自主运动、步伐不稳、肢体张力异常、口齿不清、流口水、吞咽困难等等；也有的患者出现类似巴金森氏症的症状，像行动迟缓，肢体僵硬等。更值得一提的是约有三分之一的患者，是以精神病的症状最早出现，这些精神病的症状更是多样化，从出现一些情绪不稳的现象到明显的忧郁症、躁症、精神错乱、人格改变、甚至自杀行为都有可能出现。这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来。
另外在身体其他部位，如肾小管病变(renal tubular acidosis)、角膜异常(Kayser-Fleischer rings)，在女性病患则有月经不规则、无月经，不孕、多发性流产等现象表现。