结节性硬化有哪些表现及如何诊断？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。
主要是包括以下几个方面:一是皮肤的损害，是最有特征性的意义的。
皮脂腺瘤多在四到五岁的时候出现，呈蝶形分布于口鼻三角区，是对称散在针头大小的粉红纹、是淡棕色透亮大状的丘疹，随着年龄增长，丘疹会逐渐增多，然后慢慢的融合成片。
第二，就是神经系统的损害:可以表现为癫痫发作、智能减退、行为异常、比较容易冲动、单瘫或是偏瘫、截瘫。
椎体外系的症状还有小脑性共济失调、颅内压升高等。
第三，是眼部的损害可表现为:膜晶状体瘤、青光眼、小眼球、眼球突出、晶状体混浊、白内障、玻璃体出血、色素视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等等。
第四，是骨骼改变可以有:骨质钙化和囊性变、脊柱裂、多指畸形、髋关节先天性脱臼等等。
其它的有心脏横纹肌瘤、肺囊肿、甲状旁腺的功能亢进等表现。

Answer 2

结节性硬化的典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退。多在儿童期发病。男多于女。常染色体显性遗传，散发病例也较多见。 1、皮肤损害 特征性症状是口鼻三角区皮肤血管瘤，对称蝶性分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。90%在4岁前出现，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后融合成片。皮肤血管瘤可发生在前额，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%患者10岁以后可见腰骶区的鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙，略高于皮肤，为结缔组织增生所致；还可见牛奶咖啡斑、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。 2、神经系统损害 （1）癫痫：70%～90%患者有癫痫发作，可自婴儿痉挛症开始，若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变。 （2）智能减退：多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作。 （3）少数患者有脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤引起颅压增高，一些患者有神经系统阳性体征，如单瘫、偏瘫或锥体外系症状等。 3、眼部症状 50%患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查在视神经盘或附近可见多个虫卵样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害，易误诊为视神经盘水肿或假性视神经盘炎。 4、骨骼病变 骨质硬化及囊性变，多指（趾）畸形。 5、内脏损害 肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见，其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。

Answer 3

结节性硬化的症状，根据受累的部位不同，可以有不同的表现，典型的表现是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退，多于儿童期发病，男多于女。第一、它有皮肤的损害，特征是口鼻三角区的皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，针尖样大小，如果用手按可能会褪色。第二、神经系统的损害，癫痫可能是结节性硬化的神经症状，智能减退、多进行性加重。第三、眼部的症状，眼底检查可以发现。另外肾脏的病变，肾血管平滑肌和肾囊肿最常见，表现为无痛性的血尿、蛋白尿、高血压和腹部包块。有心脏、肺部、骨骼以及其它脏器，比如甲状腺等等都会涉及到症状的改变。

Answer 4

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
1.皮肤有四种特征性损害：
⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。
⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
2.智力减退。
3.癫痫。
由于基因突变分析花费较大,因此许多基因突变仍不能作为常规检查,目前TSC的诊断主要依靠临床表现综合判断,其临床表现可以相差很大,诊断的关键在于提高警惕性。传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代,两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断。单个错构瘤患者,也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成,但如果没有遗传或早期的胚胎性突变,不可能在同一个体的不同器官发生两次。在临床上,在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤。在没有其他TSC证据时,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤,因为它们经常一起发生。诊断时必须进行全面的临床检查,包括眼底检查和头颅MRI,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐。超声心动图检查仅在年青儿童中有用。其他特征,例如黑色素斑等,应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC体征。非侵袭性不再认为会发生。

Answer 5

结节性硬化症由基因突变引起，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。