顾名思义，先天性疾病就是指那些生来就有病的。它的致病因既包括某些遗传病，也包括怀孕期孕妇所患的某些病毒感染病。
遗传病则指这些疾病的发病需要一种或多种遗传基因，并按一定方式将它传给后代，如果缺少这种遗传基因就不会发病，一旦存在则会发生遗传病。显然，先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传仅涉及遗传因素。两者既有联系又有区别。二者的关系分几种情况：
是先天性又是遗传性疾病。
是先天性，但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体条件的变化，如放射线、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白内障。
非先天性但是是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育到一定年龄时才表现出症状来，而出生时不会出现病症。如遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右发病，实际上是一种遗传病。
先天性疾病有先天性和终生性，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性。