99问答网
所有问题
当前搜索:
自闭症患者是基因突变吗
雷帕霉素治疗
自闭症
,使得吗?
答:
在
自闭症患者
里面,有一些人的病因是非常明确的,就是单
基因突变
。而其中 TSC1 / TSC2 基因突变,又受到特别关注,原因是这类患者不单单是会有自闭症症状,更可忧的是身体多个部位——大脑、肾脏、肺,尤其是皮肤——还会出现良性肿瘤生长,严重时可危及生命,这即是 结节性硬化综合症 。 人们对单基因突变是比较有...
除了这些以外,
基因
遗传的大脑的缺陷类疾病还有哪些?
答:
- 神经系统症状主要为癫痫发作,可在婴儿期或儿童期开始出现,发作形式多样。
患者
还可能有智力发育迟缓、
自闭症
行为、学习困难等。- 皮肤表现为面部血管纤维瘤、色素脱失斑等。此外,还可能累及心脏、肾脏等多个器官,出现相应的症状。2. 遗传方式:常染色体显性遗传,由 TSC1 和 TSC2
基因突变
引起。三...
孩子
自闭症
怎么办?
答:
对来自身边的信息,
自闭症
孩子视而不见、听而不闻,这源于他们大脑发育的偏差。适当地对孩子做一些感觉统合训练,如爬、荡秋千、走平衡木、跳绳,这些简单易行的活动都可以在家中进行,对改善其反应迟钝和动作不协调有一定的好处。绝大多数自闭症孩子自我封闭,拒绝任何新东西、新变化,缺乏主动性,但对...
基因突变
会引起什么病 能治疗吗
答:
基因突变
最典型的就是镰刀性贫血症,还有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、巨脑症,同时还与癌症、脑积水、癫痫、
自闭症
、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性,还有目前发现新的6种新发突变均位于SLC26A4基因上,被认为是耳聋的致病突变,另外2种可能是本地区特有的单核苷酸多态,该基因突变可...
雷特综合症是什么病
答:
1、Reiter综合征是一种神经发育障碍,主要由
基因突变
引起,
患者
多为女孩。主要表现为头部发育缓慢、语言习得和手控运动技能、智力障碍、呼吸功能障碍和
自闭症
。2、从2-10岁开始,持续数月至数年,表现为严重的智力迟钝或明显的智力迟钝,自闭症得到改善。抽搐,典型的手部刻板印象,明显的共济失调,身体残疾...
罕见
基因变异
出现,这是一种什么样的变异?有哪些常见病?
答:
二、镰刀型红细胞贫血
症
镰刀型红细胞贫血症也是一种
基因突变
引起的人类疾病。正常血红蛋白肽链中第六位是谷氨酸,而
患者
的第六位发生突变后变成了缬氨酸,两种氨基酸的疏水性不同,使得突变后的红细胞由扁圆形变成了镰刀型。镰刀型红细胞容易形成聚集发生溶血,堵塞毛细血管等,造成贫血,对组织和器官有一定...
自闭症
儿童长大会好吗
答:
(1)
自闭症是
一种终身性的发展障碍,无法彻底治愈。自闭症是一种先天性的神经发育障碍,目前的病因研究笼统地认为是遗传基因和环境因素共同作用的结果,具体涉及到脑神经异常发育和
基因突变
等问题,但更进一步的致病机制尚未明确,仍处于一种无药可医的状态。自闭症儿童主要表现为语言、社交和行为异常,...
哪些情况会导致
自闭症
答:
母亲孕期的子宫内环境与
孤独症
的发病风险相关。宫内环境对胎儿大脑发育起着至关重要的作用,内部环境的改变很容易影响胎儿脑发育,也更容易引起
基因突变
,从而增加子代罹患孤独症的风险。孕期哪些因素会导致
自闭症
?宫内环境的异常主要包括先兆流产、胎儿窘迫、脐带绕颈等。有研究报道,先兆流产与孤独症的发生...
年龄大的爸爸容易生
自闭症
孩子,有科学依据吗?
答:
年龄大的爸爸和儿童先天性心脏病以及其他的一些缺陷都是有很大的关联的,而且
自闭症
在一些比较擅长理科的家庭中的发作机率要比擅长文学的家庭发作几率是高很多的。这也说明自闭症适合家庭背景有很大的关系的,在临床上会发现很多家属的
基因都是
非常好的,但是因为爸爸的年龄比较大,所以生出来的孩子也会患...
<涓婁竴椤
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
涓嬩竴椤
灏鹃〉
其他人还搜