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AADC罕见病
AADC
缺乏症是什么病?
答:
准确地说,
AADC
并不是一种疾病,
AADC
是指芳香族L-氨基酸脱羧酶,是合成单胺类神经递质多巴胺和血清素的最终酶。临床上有种疾病叫做AADC缺乏症,指的是芳香族L-氨基酸类脱羧基酶缺乏症,是常染色体隐性遗传病,属于
罕见
的先天性代谢异常疾病。AADC缺乏症的具体发病机制尚未明确,主要是由于AADC缺乏,引起血...
...儿茶酚胺类:芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症(
AADC
缺乏症)
答:
AADC
缺乏症,一种罕见的遗传性疾病,表现为肌张力障碍、发育迟缓以及自主神经系统症状,可能被误诊为其他疾病,如癫痫或睡眠障碍。这种
罕见病
的根源在于AADC酶活性的丧失,导致神经递质合成受限,进而影响孩子的发育和运动功能。对于这类患者,壳核中多巴胺的正常功能受到严重影响,可能会被误诊为帕金森病等其他...
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