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AADC缺乏症四大表现
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶
缺乏症
病因
答:
血清素的缺乏可能导致一系列严重的神经发育问题,
包括智力发育迟缓和精神障碍
。此外,这种酶的缺乏还会引发其他并发症,比如
眼动危象
(oculogyric crises, OGC),这是一种眼部运动异常,以及自律神经系统功能失调,这涉及到了身体对自主调节功能的控制失常。
...儿茶酚胺类:芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症(
AADC缺乏症
)
答:
AADC缺乏症,一种罕见的遗传性疾病,
表现为肌张力障碍、发育迟缓以及自主神经系统症状
,可能被误诊为其他疾病,如癫痫或睡眠障碍。这种罕见病的根源在于AADC酶活性的丧失,导致神经递质合成受限,进而影响孩子的发育和运动功能。对于这类患者,壳核中多巴胺的正常功能受到严重影响,可能会被误诊为帕金森病等其他...
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