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结节性硬化面部症图片
结节性硬化症
主要特征 多发性视网膜错构瘤?
答:
结节性硬化症
是一种常染色体显性遗传疾病。患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。结节性硬化症与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。一、病理改变异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部...
结节性硬化症
有哪些症状
答:
结节性硬化症
的表现多种多样,主要表现为皮肤改变、癫痫发作、智能减退等,具体临床表现如下:1、皮肤表现:结节性硬化症典型改变包括色素脱失斑、
面部
纤维瘤、指甲纤维瘤及腰部鲨鱼皮样改变,这些皮肤改变可随年龄增长逐渐出现,90%的患儿在出生时可以出现皮肤色素脱失斑,呈椭圆形、柳叶状白色斑块;2、...
结节性硬化症
主要特征 牙釉质点状凹陷(> 3个)?
答:
结节性硬化症
的症状 根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为
面部
皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。1、皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。2、神经系统损害 癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70...
结节性硬化症
真的治疗不好吗?
答:
本病常侵犯多个脏器及组织任何器官或组织几乎均可受累临床表现因病变部位的不同而复杂多样可出现肾功能衰竭心力衰竭癫痫持续状态,呼吸衰竭等并发症.
结节性硬化症
临床以
面部
皮脂腺瘤,癫痫发作及智能减退为临床特征.本病是常染色体显性遗传但散发病例亦不少见.目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作,...
结节性硬化症
主要特征皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线...
答:
有10%~25%的患者经常规基因检测未能检出基因突变,不能排除
结节性硬化症
的诊断,但与符合临床诊断标准的结节性硬化症不冲突。(2)临床诊断标准:① 主要特征:色素脱失斑(≥3 个,直径≥ 5 mm);
面部
血管纤维瘤(≥ 3 个)或头部纤维斑块;指(趾)甲纤维瘤(≥2 个);“鲨鱼皮”样斑;多...
结节性硬化症
只有皮肤有症状严重吗?
答:
得了
结节性硬化症
皮肤的症状首先是
面部
的出现血管纤维瘤,很多在鼻唇沟或者是鼻部两侧,一般是散在发生的,颜色可以是淡黄或者淡红色,伴有毛细血管扩张等
结节性硬化症
如何确诊?
答:
结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶,少数也可见于脑干、小脑或脊髓,室管膜下小结常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。
结节性硬化症
有时还可见到部分脑皮层缺如,可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或...
结节性硬化
多发于什么年龄?
答:
结节性硬化症
,发病的年龄是不明确的,可能在任何年龄段都有发病的可能。结节性硬化症是一种由显性家族所有人遗传的神经皮肤综合征,涉及人体其他器官,对患者危害极大。多发结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节,...
结节性硬化症
发病年龄?
答:
结节性硬化症
是一种多系统受累的遗传性疾病,最常见的症状是癫痫或智力发育迟缓;出现内脏系统的错构瘤,如:肾脏血管平滑肌脂肪瘤等;还可能会出现皮肤白斑、
面部
血管纤维瘤等,目前最主要的治疗方法是对症治疗。需要尽快的明确诊断,由于TSC是一种少见疾病,对于该病了解的医生较少,所以我们建议患儿家属...
结节性硬化症
能自愈吗?
答:
一般是不能自愈的,需要一些医学手段介入
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