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结节性硬化症怎么发现的
结节性硬化
是
怎么
引起发生的?
答:
结节性硬化
是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常。
小儿
结节性硬化的
病因、发病机制与治疗
答:
小儿结节性硬化是一种遗传性疾病,其症状并非每一代人都会显现出来。本文将深入探讨小儿
结节性硬化的
病因和发病机制,帮助读者更好地了解这种疾病。溺显性遗传小儿结节性硬化属于显性遗传,这意味着并非每一代人都会显现出症状。然而,当它在头部和脸部引发明显的皮疹时,其显性遗传的表现就变得十分明显。溺病因分析小儿...
结节性硬化怎么
确诊?
答:
结节性硬化症是神经内科一种遗传性的疾病,遗传方式是常染色体显性遗传的
。这一种疾病的确诊,主要是依靠以下的方面。1、
X线头颅平片可见颅内钙化点及巨脑回压迹
,脑造影可见脑室壁的小结节。2、脑电图多不正常,EEG显示高波幅失律以及各种痫性波。3、头颅CT、MRI对早期诊断有重要意义,CT发现侧脑室结...
结节性硬化
有哪些表现及
如何
诊断?
答:
第1点,
患者一般是有遗传家族史的
,一般是呈常染色体显性遗传,家族史对于疾病的诊断是非常重要的。第2点,
有面部的血管纤维瘤损害
。第3点,
有3个以上的皮肤色素减退斑
。除此之外,
如果患者还有认知功能减退、有癫痫发作
,基本上是可以做出这一种临床诊断的。如果有一定的条件,可以进行基因的检查,有...
为什么会得
结节性硬化
呢
答:
结节性硬化病
主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前,仅有1/3的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外2/3结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度...
结节性硬化
?
答:
骨质硬化,颅骨
硬化症
最为常见,亦好发于指、趾骨,为骨小梁增生所致;囊性变,全身骨骼均可受累,X线可
发现
;脊柱裂和多趾(指)畸形。 8.其他脏器 包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。 检查 1.头颅平片 脑内
结节性
钙化...
结节性硬化的
发病原因是什么?
答:
1.基因遗传因素:
结节性硬化症
是一种常染色体显性遗传病,多呈现家族聚集倾向。大多是由于父母一方或者双方的基因中存在致病基因,进而遗传给子代所致,这种情况下,患者的家族中是有相关疾病的,易于被早期
发现
。2.基因突变因素:虽然结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,但是有部分病人的家族中并无此相关...
如何
判断是否得了
结节性硬化症
?
答:
其主要临床表现为皮肤损伤、癫痫发作和智力低下。可以通过药物治疗或手术治疗缓解。基因诊断是检测出一个TSC1或者TSC2基因病理性突变足以确诊
结节性硬化症
。但10%~25%的结节性硬化症通过传统的基因检测未能
发现
突变,故如果传统基因检测结果正常,不能排除结节性硬化症,也不对该病的临床确诊产生影响。临...
结节性硬化症如何
确诊?
答:
结节性硬化
大部分需要做脑电图检查,然后做头部的CT,检查脑部有没有一些钙化,一般结节性硬化在大脑的里面会引起一些脑室盘的钙化。然后可以再做磁共振检查,就会
发现
大脑里面皮脂有一团一团的结节样改变,对大脑这些改变诊断就会比较明确。再加上皮肤的改变,查看一下病人他的皮肤,脸上有没有皮脂腺瘤...
怎样
排除
结节性硬化病
?
答:
结节性硬化症是比较难治愈的一种病,目前没有什么特效的手段或者特效药。结节性硬化症是一种染色体遗传病,散发病例大概是家族遗传的二倍。根据基因的不同,患者出现不同的症状,出现了症状就需要重视了,我们怎么确定我们得的是结节性硬化症呢?
结节性硬化症的
确诊可以从症状方面来说,症状最典型的表现...
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