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宝宝基因缺陷的疾病有哪些
...功能和性能力的
缺陷
类
疾病
的分类和分型分别又都
有哪些
?
答:
一. 性染色体异常症:包括Turner综合症、Klinefelter综合症等,主要表现为性腺发育不良、性激素水平异常等
。性染色体异常症是指由于染色体异常导致个体的性别发育与典型的男性或女性模式不符合的一类疾病。常见的性染色体异常症包括Turner综合征、Klinefelter综合征和多囊卵巢综合征等。这些疾病可能对个体的身体和...
遗传
基因
惹的祸,常见6种小儿罕见
疾病
答:
简颖秀医师再三强调,生出罕见
疾病宝宝
的父母不需要责怪自己,这不是因为业障、因果轮回等的神鬼之说所造成,更不是因为父母做错事情而让宝宝产生一些先天的
缺陷
,每个人身上都有许多突变的
基因
,只是没有显现出来。当生下了罕见疾病宝宝,父母应该收拾起负面的情绪,适时寻求各种社会资源解决问题,目前国内已经建立罕见疾病制度...
宝宝
轻型地贫
答:
宝宝轻型地贫1
地中海贫血
又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高,在北方比较少见。专家解释,轻度地贫患者,如果病程经过良好,一般能存活至老年。因此,胎儿是否要生下来,...
遗传
缺陷
会引起儿童
哪些
障碍?
答:
若
孩子
从父母双方各遗传得到一个异常
基因
,那么他就会发生镰状细胞性贫血。但如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因,则他会带有镰状细胞性贫血的特质,即虽不会出现症状,但会把异常基冈遗传给下代。 此病的症状
包括
:精神不振和呼吸急促、出现黄疸症状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛,这是因为狭窄的血管阻塞所致。
出生
缺陷
警示!了解这些风险,为
宝宝
保驾护航
答:
宝宝
的健康成长是每个家庭的心愿,但出生缺陷却是一个潜在的风险。本文将为您介绍可能导致出生
缺陷的
六大因素,帮助您为宝宝的未来保驾护航。溺遗传因素
基因
突变或染色体异常可能导致宝宝出现智力障碍、身体畸形等问题。家族中有先天性心脏病、唇裂等
疾病
的人也要格外警惕哦!母体年龄女性年龄越大,怀孕时出现染色体...
dmd是
什么病
?
答:
这种罕见病是由于DMD
基因缺陷
导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,临床症状为肌无力。杜氏肌营养不良多发于男性,在全球范围内,新生儿的发病率约为1/3500-1/5000。在美国,每年约有400-600例男孩患病;我国的发病率约为1/3853,估算全国患者约70000人。DMD...
遗传
基因有哪些
罕见病
答:
1、单
基因病
常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、
婴儿
黑蒙性白痴等 X染色体显性遗传病:遗传特点为连续...
新生儿畸形发育
疾病
致病
基因
发现
答:
一国际研究小组最近发现,一种以前未知的TMEM216
基因
变异可导致新生儿患上严重的美—格二氏综合征和Joubert综合征,这两种导致
婴儿
严重畸形
的疾病
困扰着许多的家庭。而该致病基因的发现不仅会有助于降低畸形婴儿的出生比例,也使科学家对胎儿发育过程有了更清晰的认识。溺致病基因发现研究报告称,由英国利兹大学及巴黎、罗...
出生有
缺陷的婴儿
,是
哪些
原因导致的?
答:
给大家看一组常见出生
缺陷的
数据:瓦登伯革氏症候群(1/4万)、脊肌萎缩症(1/万),先天性心脏病(40.95/万)、多指(趾)(16.73/万)、唇裂(11.43/万)。没有问题,说明家长们太焦虑了。我觉得不要随便给
孩子
扣上脑瘫的帽子,医生也不要轻易给孩子下脑瘫的诊断。其实脑瘫的鉴别很简单,...
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