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基因缺陷类疾病有哪些类型
先天
基因
遗传的性功能和性能力的
缺陷类疾病
的
分类
和分型分别又都有哪 ...
答:
一. 性染色体异常症:包括Turner综合症、Klinefelter综合症等,主要表现为性腺发育不良、性激素水平异常等
。性染色体异常症是指由于染色体异常导致个体的性别发育与典型的男性或女性模式不符合的一类疾病。常见的性染色体异常症包括Turner综合征、Klinefelter综合征和多囊卵巢综合征等。这些疾病可能对个体的身体和...
...先天
基因
遗传的怀孕和生育
缺陷类疾病有哪些
?
分类
和分型分别又都有...
答:
遗传性性腺发育异常:如睾丸发育不全、睾丸闭锁、隐睾等
。
女性先天遗传缺陷和生育问题:性染色体异常
:如特纳综合征(45,X)、超女综合征(47,XXX)、杂合性性染色体异常(如45,X/46,XX)等。遗传性生殖系统异常:如子宫发育异常、卵巢发育不全、输卵管异常等,可能导致不育或习惯性流产。遗传性遗传病...
...膜炎与弱智和脑瘫之类的先天遗传
基因
的
缺陷类
脑部
疾病还有哪些
...
答:
除了脑积水、精神病、脑膜炎、弱智和脑瘫这些您提到的先天遗传基因缺陷类脑部疾病
,还有其他一些常见的脑部疾病,它们也可能与遗传因素有关。以下是一些常见的遗传性脑部疾病的例子:1.
海绵状脑病
(Creutzfeldt-Jakob disease):这是一种罕见但致命的神经系统变性疾病,与PrP基因的突变有关。2. 亨廷顿舞蹈...
基因缺陷疾病有哪些
?
答:
21三体综合症
基因缺陷有哪些
答:
基因缺陷
的多种
类型
:一、单基因缺陷 基因缺陷的一种类型是单基因缺陷,也称为点突变。这种缺陷通常是由于单个基因的碱基对发生变化引起的。单基因缺陷可能是碱基替换、插入或删除等类型,这些变化可能导致蛋白质功能异常,进而引发各种
疾病
。二、多基因缺陷 多基因缺陷涉及到多个基因的影响。这
类缺陷
通常是...
人类遗传病的
种类
,有那几种?
答:
1种病由1对等位
基因
缺失或畸变,发现单基因遗传
病有
上千种,如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症,多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、...
遗传
基因有哪些
罕见病
答:
1、单基因病
常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等 X染色体显性遗传病:遗传特点为连续...
三种
类型
a珠蛋白
基因
缺失突变
答:
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白
基因
的
缺陷
使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组
疾病
的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体...
人类遗传性
疾病有哪些
?
答:
单基因病
:受二对基因控制的疾病。较常见的有酶蛋白功能异常或缺乏造成的先天性代谢缺陷和其他蛋白质分子结构异常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代谢缺陷造成的疾病有1000余种,如茜氨酸代谢缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症,尿黑酸代谢缺陷造成的尿黑酸尿症。分子病:血红蛋白异常最常见的是分子病,...
遗传
基因
惹的祸,常见6种小儿罕见
疾病
答:
台大医院基因学部暨小儿部主治医师简颖秀指出,简单来说,罕见
疾病
指的是盛行率非常低又鲜少见到的疾病。大部分的罕见疾病主要是由于基因发生缺陷,进而导致先天性的疾病,有些是基因突变而产生基因上的缺陷,有些则为透过遗传而造成
缺陷基因
所表现出
病变
的情况。除此,更有少部分的罕见疾病还没研究发现确实的致病因子。
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