先天性掌跖角化症和遗传性掌跖角化症一样吗??

如题所述

第1个回答  2019-02-22
个人认为两者是一样的。病因:先天性掌跖角化病是一先天手脚掌等皮肤发生角化等病变的遗传疾病,最早是1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现,因此便以该岛为名(MELEDA岛病)。目前已知位于8q24.3位置上的SLUPR1(Secreted LY6/Plaur Domain-Containing Protein 1)基因,被认为与细胞的传讯(Signaling)和附着(Adhesion)有关;而此症是以体染色体隐性遗传的模式代代相传下去,因此当地理位置封闭地区的居民带有此一缺陷基因时,便容易因近亲通婚的缘故而生出患者,Neumann(1898)即根据Meleda岛上的五个家族案例,提出最早的相关研究报告。此症患者在刚出生或婴幼儿时期,即会发生双手掌和脚掌对称性的角质化,并伴随其他部位的鱼鳞癣(上皮不完全角质化),此外有多汗、口部周围红斑及皮肤上块状癣斑等症状,而造成患者不适及生活上的不便。
发生率

此症在最早发现案例的Meleda岛上之发生率据估约为1/10,000,此外则只有阿尔及利亚与克罗地亚某些特定种族上,有少数的案例报告。目前尚未有全球疾病发生率的推估。
临床特征

患者主要为肢体皮肤上的异常;患部上皮在病理组织上可发现到有表皮棘细胞层、角质层、粒状层的增厚,轻微的基底层发育障碍,而汗腺可能有体积倍增的现象。其常见的临床表征包括:

皮肤:
••手掌/脚掌对称扩散性的发红、增厚(不正常皮肤增厚)及鱼鳞癣(上皮不完全角质化);通常会扩及手背和脚背,造成如手套和袜子般的外观
••棘皮病(棘皮层增厚症)
••短指(Brachydactyly)影响的组织或器官临床表征皮肤(续)
••易脆及呈汤匙状弯曲的指甲
••多汗且易感染,而造成恶臭汗味及恶臭性浸软 ••湿疹 ••周期性的口部周围红斑 神经:智能障碍 心脏:心律不整、心悸

有一个疾病是遗传性掌指角皮病,有一字之差。
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