镰状细胞性贫血产生的症状的病理生理学基础是什么

Question

如题所述

Answer 1

镰状细胞性贫血（crescent cell anaemia，sickle-cell anemia）是一种遗传性血液病。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25％的可能是重型镰状细胞性贫血，50％的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50％不到5岁就夭折了。
此病的症状包括：精神不振和呼吸急促、出现黄疸症 镰状细胞性贫血
状、骨骼及胸部或腹部出现剧烈疼痛，这是因为狭窄的血管阻塞所致。脱水、感冒或严重的感染更容易引发前述症状镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PC 镰状细胞性贫血
R从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断.。
在良好的医疗照料下，大多数的镰状细胞性 镰状细胞性贫血基因诊断
贫血患儿都可以长大成人。假如孩子的病情非常严重，而且又能找到合适的骨髓捐赠人，那么可以考虑实施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。