第1个回答 2024-08-19
唐筛一般包括三种，一种是孕11-13周+6天之间进行的B超测量NT值，一般当天就可以拿到结果，如果NT值超过2.5-3mm以上诊断高危。另外，唐筛也包括生化唐筛以及胎儿无创DNA检测，这两种筛查办法出结果时间在不同医院差异较大。有的医院3-4天就可以拿到结果，但是大部分医院需要1-2周才可以拿到结果。
如果唐筛结果提示高危要进一步做羊水穿刺检查，培养羊水内胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构，作为确诊手段。如果确诊胎儿染色体异常一般需要中期妊娠引产，放弃胎儿。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
检测方法
绒毛取样术
绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况。
羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞（可能会有感染，羊水泄露，流产等风险），检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），其培养成功率为98%，检测准确率为100%。
无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险。