一位19岁女大学生凌晨突然意识丧失，继而心脏骤停，她怎么了？让我们一起来看这个病例。
一 病例简介
患者，女性，19岁，大学生，于2019年7月29日凌晨4点左右，“呜咽数声后突发意识丧失、大动脉搏动消失”，予以持续胸外按压并呼叫120。
二 诊疗经过
10余分钟后救护车抵达现场，患者的血压测不出，心电图提示室速（图1），给予紧急电复律。复律后，血压82/43 mmHg，心率90次/分，心电图示窦性心律（图2），意识未恢复。
图1. 救护车内复律前的心电图。
图2. 救护车内复律后的心电图。
7月29日凌晨5点，患者被送入医院急诊，呈持续昏迷状态，呼之不应，间断四肢抽搐，血压一度降低。急诊心电图示，窦性心律，心律88次/分，QTc间期444 ms（图3）。
图3. 医院内急诊心电图。
实验室检查
血常规未见异常。血钾3.44 mmol/L，N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）43.85 ng/ml，肌红蛋白（Myo）544 ng/ml，心脏肌钙蛋白T（cTnT）0.7 ng/ml。
血气分析： PH为7.328、PO2为187.5 mmHg，PCO2为35.4 mmHg，HCO3 ˉ 为18.2 mmol/L，葡萄糖16.0 mmol/L、血乳酸7.50 mmol/L。
影像学检查
超声心动图： 左室收缩功能减低，左室射血分数（LVEF）＜30%，前壁、心尖部节段性室壁运动异常。
胸部CT扫描： 左肺及右肺下叶炎性病变，伴左肺下叶肺实变。
头颅CT扫描： 未见异常。
7月30日，患者再度出现低血压，血压无法维持，心电监护示室速（图4），于是予以静推胺碘酮转复。转复后心电图示V1~V3导联R波消失伴T波低平或倒置，QTc间期453 ms（图5）。
图4. 监护心电图。
图5. 胺碘酮转复后的心电图。
初步诊断
初步诊断为心脏骤停复苏成功。以生命支持治疗为主，给予去甲肾上腺素、亚低温、机械通气、营养心肌及脑细胞等对症治疗。
三 病因分析
1. 暴发性心肌炎
青年女性，急性病程，心脏骤停合并心源性休克，心肌损伤标记物升高；超声心动图可见LVEF降低及室壁运动不良，但无前驱感染病史，无发热，炎症指标未见异常，证据不充分。
2. 缺血性心肌病
临床表现为心脏骤停及心源性休克，心电图可见R波递增不良及T波改变，心肌损伤标记物升高；超声心动图可见节段性室壁运动异常，但患者为青年女性，无危险因素，发病初期心电图并无心肌缺血改变，且心电图及心肌损伤标记物变化程度与临床危重病情不符，考虑心肌缺血系心脏骤停后靶器官损伤可能性大。
3. 冠脉痉挛
青年女性，心源性休克，有心肌缺血，但无冠心病危险因素，不除外冠脉痉挛。
4. 其他
如心肌病、遗传性心律失常等，心电图未见遗传性心律失常的特异性表现，超声心动图未见相关结构异常，需要待病情稳定后进一步完善影像学检查及监测心电图变化，必要时行基因检测。
由于病因仍不明确，7月31日8点，转入上级医院。入院心电图示室速发作（图6），立即行电复律，复律后心电图示窦性心律，心率79次/分，胸导联R波较前恢复，QTc间期449 ms（图7）。
图6. 室速发作心电图。
图7. 电复律后心电图。
动态心电图（Holter）示，窦性心律，交界区逸搏心律，平均心率50次/分，最慢45次/分，最快91次/分，未见＞2秒停搏，室性早搏8000个，占总心搏的9.5%，有411阵室性二联律、23阵室性三联律，QTc间期最长达649 ms。长期监测超声心动图和心电图，结果示患者心功能短期迅速恢复，但QTc间期显著延长，见表1。
表1. 监测超声心动图与心电图
治疗以循环支持为主，并予以美托洛尔、辅酶Q10、曲美他嗪治疗，8月4日患者恢复意识且无不适感。
进一步明确病因，患者8月15日就诊于本院。入院心电图示，窦性心律，心率84次/分，QTc间期 527 ms，伴T波改变（图8）。予以静脉输注利多卡因治疗，1小时后心电图示QT间期明显缩短，QTc间期 473 ms（图9）。
图8. 入院心电图。
图9. 静脉输注利多卡因后心电图。
实验室检查： 血常规未见异常。 生化： 肝肾功能未见异常；血钾3.54 mmol/L，血镁0.89 mmol/L，肌酸激酶（CK）44 IU/L，肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）2.2 ng/ml，乳酸脱氢酶（LDH）276 IU/L，cTnI为0.006 ng/ml，脑钠肽（BNP）77 pg/ml。
超声心动图： LVEF为72.2%，二尖瓣及三尖瓣轻度反流。
冠脉CT血管成像： 未见异常。
运动平板试验： 阴性。
Holter： 窦性心律（50~138次/分，平均77次/分），未见房性早搏及室性早搏，ST段未见明显动态变化，I、II、aVF、V3~V6导联T波低平或倒置。
4. 诊断
基于辅助检查结果排除器质性心脏病（如缺血性心脏病、心肌病、心肌炎、瓣膜病等）、先天性冠脉异常，目前诊断为遗传性心律失常，长QT间期综合征（LQTs）。
为进一步明确诊断，行基因检测，结果显示KCNH2基因杂合突变，见表2。
表2. 基因检测结果
最终明确诊断为心脏骤停复苏成功、先天性LQTs 2型。
5. 治疗
住院期间予以美托洛尔（25 mg，每日2次）。出院予以美西律（100 mg，每日3次）、普萘洛尔（10 mg，每日3次）、氯化钾缓释片（1000 mg，每日2次）治疗，建议植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD），但患者拒绝。
随访至2019年10月9日，患者自诉无任何不适感，心电图示窦性心律，心率57次/分，QTc间期较前明显缩短（图10）。
图10. 随访复查心电图。
四 有先天性LQTs
1. LQTs 诊断标准
（1）具备以下1种或多种情况可明确诊断
• 无QT间期延长的继发因素，Schwartz诊断评分≥3.5分；
• 存在明确的至少1个基因的致病突变；
• 无QT间期延长的继发因素，12导联心电图QTc间期≥500 ms。
表3. Schwartz评分
（2）以下情况可以诊断
有不明原因晕厥，无QTc间期延长继发因素，未发现致病性基因突变，重复12导联心电图QTc间期在480~499 ms。
2. LQTS心电图波形
1型： 明显型双峰T波，T波两峰分明，第2峰常位于T波降支早期（图11）。
图11. LQT1波形。
2型： 表浅型双峰T波，T波两峰表浅或切迹，第2峰位于T波顶部（图12）。
图12. LQT2波形。
3型： 表浅型双峰T波，T波两峰表浅或切迹，第2峰位于T波降支（图13）。
图13. LQT3波形。
4型： 低钾血症型双峰T波，T波低矮，两峰间距较大，第2峰常与U波融合，类似于低钾血症时的心电图改变（图14）。
图14. LQT4波形。
3. LQTs治疗
• 血流动力学支持； • 纠正诱因； • β受体阻滞剂：一线治疗，推荐用于所有LQTs患者，除严重的心动过缓，其疗效为1型LQT＞2型LQT＞3型LQT； • 左心去交感神经术； • 靶向药：补钾、补镁、美西律、氟卡尼、尼可地尔、维拉帕米等。 • 植入ICD。
表4. ICD适应证
五 小结
• 心脏骤停（SCA）及心脏性猝死（SCD）较少见，但预后极差，诊断、处理困难，临床需重视；
• 高龄和器质性心脏病患者猝死风险高；青少年多无心脏疾病反复发作史，易被忽视；
• SCA/SCD的常见病因包括器质性心脏病、冠脉异常和遗传性心律失常；
• 呼叫急救系统、心脏按压和除颤可挽救患者生命；
• 充分给予生命支持，保证重要脏器灌注是治疗的首位；复苏成功后评估心脏及冠脉结构，监测心电图，明确诊断，指导治疗并预防复发。
来源
罗江滢. 青年心脏性猝死复苏一例的病因学分析. 长城会2019.