第1个回答 2024-06-11
先天性无痛无汗症的临床症状主要包括以下几个方面：
首先，患者普遍表现出无痛觉，这种感觉缺失是全身性的，约80%的患者完全丧失痛觉，温度觉也减低或消失，导致他们容易受到烫伤，但触觉通常还能正常运作。在婴幼儿阶段，当萌牙时，他们可能会因为缺乏痛觉而有自残行为。
其次，无汗是另一个显著特征，患者全身无法正常排汗，皮肤干燥，特别是在冬季，手背和指(趾)端可能出现细小的皲裂。个别情况下，夏季只有鼻部两侧或后背可能会有少量出汗。
发热也是这个病症的特点，由于排汗功能障碍，患者出生后可能会反复出现高热，表现为弛张热或不规则热，体温会受到环境温度的影响。有大约20%的患儿在三岁前因高热导致死亡。
此外，智力发育可能会受到影响，表现为精神运动发育落后，部分患者甚至可能出现视神经萎缩，导致视力丧失。由于缺乏对疼痛的防护反应，他们容易发生骨折，关节囊松弛，关节活动度超出正常范围，容易发生关节脱位和浅表关节囊肿胀。
至于成年后出汗功能和痛觉的恢复，由于成人病例非常罕见，临床资料有限，目前尚无明确结论。2010年，《中华皮肤科杂志》报道了国内首例“先天性无汗无痛症痛觉恢复”的个案，可以作为参考，但具体恢复情况仍需进一步研究和观察。
诊断先天性无痛无汗症通常需要综合临床表现和相关检查，以确定确切的诊断依据。