Ehlers-Danlos综合征的介绍

如题所述

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第1个回答 2016-06-01

Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤先天性结缔组织发育不全综合征是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。

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请问veds综合征是什么病?答：典型的 Ehlers-Danlos 综合征表现为皮肤弹性过大，关节伸展过度；与之相比，vEDS 更加少见，患者可表现为皮肤菲薄透明，并伴有其他威胁生命的症状，比如动脉夹层、自发性动脉破裂、子宫破裂、胃肠道穿孔等。其发病年龄更轻，预后更差。vEDS 是一种由位于 2 号染色体上 COL3A1 基因突变所致的常染色体显性...

什么叫结缔组织病?答：遗传性结缔组织疾病也称Ehlers-Danlos综合征。遗传多样化，但一般是以常染色体显性遗传，其中有9型的基本病理是不同的基因突变影响结构或不同胶原的组合。在常见的常染色体显性遗传类型中，还没有证实有特异的生化学或组织学变化，但认为有胶原纤维的联结缺陷。症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性...

Ehlers-Danlos综合征的临床表现答：具有3大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸屈。常继发感染，有时可合并先天性心脏病。并发症：合并先天性心脏病，常继发感染。

皮肤松弛症诊断及鉴别诊断答：Ehlers-Danlos综合征主要表现为皮肤弹性过度，而非松弛。尽管皮肤弹性增强，但患者易形成瘢痕，整体皮肤外观可能正常，但其脆性增加是其主要特征。弹性纤维性假黄瘤的皮肤松弛主要在颈两侧和皱褶处表现明显，虽然面部外形通常保持正常，但其独特的特征是出现典型的黄色皮疹，这一点有助于与皮肤松弛症进行区分。

获得性皮肤松弛症的诊断答：但需和Ehlers-Danlos综合征（即皮肤弹性过度）、弹性纤维性假黄瘤、多发性神经纤维瘤等鉴别。Ehlers-Danlos综合征为皮肤弹性过度而非松弛，脆性增加，易形成瘢痕，皮肤外观基本正常。弹性纤维假黄瘤的皮肤松弛以颈两侧及皱折处为明显，面部外形一般正常，具有典型特征性黄色皮疹而可以区别。神经纤维瘤的皮肤松弛...

Ehlers-Danlos综合征的发病机制答：病理证实皮肤组织中的真皮层结缔组织增加，胶原纤维的走行不规则并发生断裂。近代生化学研究已查明本征患者由于体内缺乏必要酶和黏多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。因免疫系统的网状内皮细胞也来自中胚层组织因而有不同程度的免疫功能低下。

胸主动脉动脉瘤简介答：胸主动脉动脉瘤通常与先天性结缔组织异常相关，如Ehlers-Danlos综合征和马方综合征，这两种情况可能导致主动脉近端的中层囊状坏死，进而形成典型的梭状动脉瘤（参见第270节关于结缔组织遗传性疾病的章节）。尽管如此，动脉瘤的另一个不常见原因是三期梅毒，这种情况下的动脉瘤通常出现在主动脉根部和升主动脉...

Ehlers-Danlos综合征的病因答：本症的病因目前尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认为是一种显性遗传性疾病。

Ehlers-Danlos综合征的预后预防答：预后：该征无根治方法常继发感染，影响健康危及生命。预防：预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。该征无根治方法。

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