具有乳腺癌家族史（一级直系亲属患乳腺癌）的女性，发生乳腺癌的危险性是一般人群的2-3倍。有乳腺癌家族史者，尤其是一级（母女、姐妹）直系亲属患有乳腺癌者，可明确自己的患病风险。
需要进行基因检测的人群：
乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者。
月经初潮年龄早（<12岁）、月经紊乱、闭经年龄迟（> 54岁）、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大（> 35岁）者。
吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。
雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的人。
乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2检测的具体技术流程：
样本获取、基因组DNA的提取
目标基因筛选
文库构建
高通量测序
数据分析并出具报告