目前，乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，并呈逐年上升趋势，然而其死亡率却呈下降趋势，这归因于乳腺癌的早期诊断及系统化、个体化治疗。
现将目前常用的乳腺癌早期诊断方法介绍如下：
1、乳腺自我检查和临床乳腺检查乳腺自我检查(breast self-examination，BSE)是妇女定期自行进行乳腺触诊，以提高乳腺癌的早期发现，但BSE 的敏感性仅20~30。
临床乳腺检查(clinical breast examination，CBE)是由已接受专业培训的医生对于无症状妇女进行乳腺视、触诊的检查手段，其敏感性可达58.8，特异性可达93.4。目前仍缺少评价单独运用CBE 进行乳腺癌早期诊断的临床试验。美国癌症学会的指南仍推荐CBE 作为40岁以上无症状妇女的乳腺癌早期诊断措施。
2、 乳腺影像学检查
乳腺X 线检查(mammography，MG)是乳腺癌早期诊断最常用的方法， 大量的随机临床试验已证实其应用于乳腺癌早期筛查可降低乳腺癌死亡率，而数字化MG 的出现更能进一步提高诊断的准确性。但MG 对致密型乳腺病灶显像较差，乳腺癌的漏诊率偏高。Mandelson 等研究显示，MG 在脂肪型腺体中诊断乳腺癌的敏感性高达80，但对腺体致密型患者诊断的敏感性仅为30。乳腺超声检查(breast ultrasound，BUS) 具有操作简便、无创、经济等优点。随着高频超声探头的应用，超声的分辨率进一步提高。
目前，BUS 已成为乳腺癌早期诊断中一种重要的检查方法，特别对腺体致密的妇女，更是MG 重要的补充检查手段。近年来， 自动全乳腺超声(automated whole breast ultrasound，AWBU)的出现有效解决了上述问题，其借助计算机系统的帮助，可贮存整个乳腺图像的信息，并帮助对病灶进行分析诊断。核磁共振检查(MRI)对软组织有较高的空间分辨率和时间分辨率， 且不受乳腺腺体致密程度的影响，更能清晰显示乳腺病灶。另外，MRI 对多中心及多病灶的病变敏感性也较高。然而，MRI 的检查费用昂贵，一般仅建议用于乳腺癌高风险人群，如有明显的乳腺癌家族史和乳腺癌易感基因(BRCA1/BRCA2)
携带妇女的筛查，可作为乳腺X 线检查和超声检查的辅助补充检查手段。
3、 乳腺导管内视镜
国内乳腺癌早期诊断中， 血性乳头溢液的诊断是一个重要问题。我院的资料显示，9的血性乳头溢液是由乳腺导管原位癌(ductal carcinoma in situ，DCIS)引起，而52的DCIS 表现为血性乳头溢液，更重要的是以乳头溢血为主要表现的DCIS 患者有50MG 未发现恶性钙化灶或肿块等癌性征象。乳腺导管内视镜(FDS)是一种微型内镜，可直接观察乳腺导管病变和行乳腺导管内活检及细胞学检查，对乳腺导管内病变诊断、治疗和定位方面均有重要作用。
4、 病理学诊断方法
病理组织学诊断仍是乳腺癌诊断的金标准。目前乳腺癌的病理学诊断包括细针穿刺抽吸细胞学检查(fine-needle aspiration cytology， FNAC)，空芯针穿刺活检(core needle biopsy， CNB)， 真空辅助活检(vacuum-assisted biopsy， VAB)和传统的手术活检。FNAC 具有简便、安全、经济等优点，但不能提供组织学的诊断，而多数学者认为，在临床表现、影像学和FNAC 均提示恶性的情况下， 尽管缺少组织病理学依据，FNAC 可以作为乳腺癌的确诊依据。CNB可取得足够组织标本进行组织病理学诊断。
对于不可触及乳腺病灶， 而影像学引导的穿刺活检或定位开放手术活检是明确这些乳腺亚临床病灶病理诊断的金标准，文献报道其病灶漏诊率仅1.1，对于恶性病变，其假阴性率也仅为1.0。目前，VAB 技术已经广泛应用于临床，与一般的穿刺活检相比，VAB活检成功率和准确率更高， 接近传统的开放手术活检，但较传统手术活检创伤小，术后瘢痕不明显，美容效果好。