歌舞伎面谱综合征的临床诊断

Question

如题所述

Answer 1

现在仅仅认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征，其疾病的发生、发展、转归都不清楚。Kabuki综合征患者的临床表现在新生儿阶段并不明显，这给早期诊断Kabuki综合征带来了困难。同样，对其疾病的发展和表现形式还没有透彻了解又使医生对此类成年患者的诊断感到很棘手。因病因及发病机制还不明确，现阶段诊断Kabuki综合征并无有意义的生化指标和影像学标准，其分子遗传学诊断也还不成熟。这就需要有经验的临床医师和在日常临床工作中细致的观察，更应早期运用心脏及腹部超声以检查心脏及肾脏和肝胆的先天畸形，还提倡定期进行听力筛查和语音矫正，特别是各临床专科应结合其临床表现和相关并发症，考虑是否与此症有关，认真评估，避免漏诊现象的发生。治疗根据疾病的5个主要的特征进行诊断：特殊的脸部特征、 生长迟缓、智力障碍、骨骼发展异常及手掌发育异常。