第1个回答 2020-05-18
您好！结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多数是由外胚液组织的器官出现异常，出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。
临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传，家族性病例约占三分之一，根据受累部位的不同，患者可有不同的临床表现，一般本地多于儿童期发病，男性多于女性。
患者可以出现以下表现：皮肤的损害，特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤，成对称的蝶形分布，有淡红色或者红褐色，针尖大小至蚕豆大小，坚硬、蜡样丘疹，按至稍褪色。
神经系统的损害，癫痫是主要的神经症状，发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作，患者多伴有智能的减退，情绪不稳定，行为幼稚，易冲动，思维紊乱等精神症状，少数患者还有神经系统的阳性体征。
祝您健康！
第2个回答 2020-05-18
结节性硬化是一种神经皮肤的遗传性疾病，主要的临床特点为患者在面部三角区出现皮脂腺瘤，颜色为淡红色，像蚕豆大小或针尖样大小，随着年龄增长而增大。部分患者在躯干和四肢，会出现不规则的色素脱失斑，病情严重时患者会出现癫痫发作、智能减退、偏瘫，伴有脊柱和手指的畸形。
辅助检查：头部CT或核磁共振、脑电图、脑积液检查、腹部彩超、心电图、胸部x线或ct。本病治疗以对症治疗为主，例如感染患者可以抗感染治疗；癫痫发作的患者，应给予抗癫痫药物治疗；如果有脑脊液梗阻的患者，采取外科手术治疗。
第3个回答 2020-05-18
结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症，多由外胚叶组织的器官，发育异常，可出现脑皮肤周围神经等多器官受累，患者会表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能减退，而且男性要多于女性，引起结节性硬化症，主要的发病原因就是由于遗传所引起的，遗传的方式是为常染色体显性遗传
第4个回答 2020-05-18
该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。