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脸部皮肤结节性硬化
结节性硬化
有什么征兆?
答:
结节性硬化
因为是一个染色体的遗传疾病,所以大部分会在宝宝很小的时候就发病。会出现一个颜
面部皮肤
的红斑,腰部腹部身上的皮肤也会有。如果影响到了神经系统,可能会出现癫痫的症状,一定要及时的控制。还会影响智力发育,容易冲动等情况。
结节性硬化
症遗传几代 ?
答:
你好,
结节硬化
症是一种常染色体显性遗传病,此病具有一定的遗传性。如果一方是纯合子,那么其子代一定会患病的,如果一方是杂合子,那么子代有1/2可能患病,也就是说这种病会代代遗传。
结节性硬化
是什么原因造成的?
答:
才发现他们也有
结节性硬化
病。 TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及
皮肤
的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、
脸部
血管纤维瘤、白色斑等。
结节性硬化
症基因检测为何会查不出突变来?
答:
父亲性遗传比较大,
结节性硬化
症这一问题为常染色体显性遗传病。表现为非常多样化的症状,较为明显的现象就是
脸部皮肤
出现血管纤维瘤或者额头斑块,指甲边缘有纤维瘤,身上有三个以上的脱色斑,这种疾病具有一定的遗传性。结节性硬化症这一问题患者会表现出非常多样化的症状,较为明显的征象是脸部皮肤出现血管...
结节性硬化
是怎么引起的?
答:
才发现他们也有
结节性硬化
病。TSC1 与 TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时,肿瘤就不会被抑制,导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及
皮肤
的发育上,扮演重要的角色。因此,皮肤的病变是诊断此病的最重要指标,包括有指甲旁纤维瘤、
脸部
血管纤维瘤、白色斑等。
结节性硬化
长大会怎样,结节性硬化都有什么特征呢?
答:
结节性硬化
症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经
皮肤
综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是
面部
皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
结节性硬化
有哪些症状危害较大?
答:
2、神经系统损害 癫痫是该病的主要神经系统症状,一般会先出现痉挛时期,然后到局部局灶性或复杂性发作,最后全身性全身性发作。如果伴有
皮肤
的色素沉着,则可以诊断为
结节性硬化
症。早期癫痫患者容易出现智力低下,智力发育迟缓严重并伴有精神症状表现,如情绪不稳定、婴儿行为、冲动和思维障碍等。3、眼部...
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