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CAh单纯男性化型
肾上腺皮质增生症表现
答:
(1)
单纯男性化型
(SV)系21—羟化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脱氧皮质醇和皮质醇、
小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状体征
答:
1.典型的21-OHD的临床表现(1)
单纯男性化型
:P450c21部分性缺乏,占21-OHD患者总数25%。血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻,在反馈性ACTH分泌增加情况下,尚能维持Aldo,F接近正常水平或低于正常。临床上无明显的失盐症状出现,主要的临床表现为雄激素增高的症状和体征。出生时外生殖器似正常,少数有轻...
先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
答:
随着年龄的增长,在婴幼儿期发生过严重失盐表现的
CAH
病例钠平衡能力会得以改善,醛固酮合成会更加有效。2.
单纯男性化
与失盐型比较,除没有严重失盐表现外,其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病例的1/4。3.非经典型以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症,患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女...
CYP21A2基因的4号外显子172N位置杂合变异是什么意思?
答:
基因突变检测显示该患者及其同胞哥哥CYP21 A2基因第4号外显子存在I172N纯合突变,患者母亲该位点为杂合突变型.结论:该患者为21OHD致
单纯男性化
型
CAH
,其基因突变点为CYP21A2第4号外显子的H72N纯合突变,为常染色体隐性遗传的热点突变,因而从分子遗传学方面对该患者进行了确诊.
小儿先天性肾上腺皮质增生症的用药治疗
答:
如患者已进入至成年期(>16岁),此时骨骺已闭,可在睡前给予一次0.25~0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在应激状态下,应增加糖皮质激素剂量至原剂量2~3倍,避免发生肾上腺皮质功能减退危象。女性患者需终生糖皮质激素替代治疗;
单纯男性化型CAH
的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗。
肾上腺皮质增生是ar基因突变纯合突变引起的吗
答:
约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在
单纯男性化型
,最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile...
小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断
答:
2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别 见表1。3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism,Addison病)鉴别,Addison病有失盐、皮质醇减低、性激素降低,无男性化症状,且17-OHP正常。4.
单纯男性化型CAH
与下列疾病鉴别(1)男性者应与真性性早熟鉴别:外生殖器形态类似,但...
先天性肾上腺皮质增生症是怎么引起的?
答:
32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在
单纯男性化型
,最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn),只保有正常21-羟化酶2%~...
小儿先天性肾上腺皮质增生症的检查方法
答:
在循环血中ACTH,17-0HP和孕酮水平高,但醛固酮水平正常的病人中这些指标也会升高,这样没有很好控制的
单纯男性化
病人生化表现会与失盐型混淆。盐皮质激素治疗可以对这些病人肾上腺抑制,有助于二者的鉴别。理想状态下,血浆和尿醛固酮水平应该与PRA和钠平衡相关,从而有助于对临床类型的准确判断。在分析...
女性肾上腺皮质增生图
答:
在
单纯
性
男性
特征型,最普遍的突然变化等位基因(35%)为第172号碳水化合物密码子存有取代突然变化(Ile变为Asn),只享有一切正常21-羟化酶2%~11%的特异性。非经典型性中最普遍(39%)的突然变化是第281号碳水化合物的突然变化(Val变成Leu)。在基因型和燃气表中间存有着高宽比的关联性,因而,DNA...
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