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遗传代谢病羊水穿刺可以检查出吗
羊水穿刺可以查出
孩子哪些
疾病
答:
羊水穿刺多在妊娠16-21周进行,主要是细胞遗传学及先天性代谢性异常的检查
。第一、染色体的异常,可以通过羊水细胞的培养,做染色体的核型分析,看染色体的数目或者结构是不是正常。第二、先天性代谢性的疾病,一些酶的缺乏或者是蛋白质异常代谢的疾病。第三、基因病,也就是从羊水当中提取胎儿的DNA做一...
羊水穿刺查
什么
答:
羊水穿刺主要是检查羊水中胎儿的细胞,可用于细胞及分子遗传学检测
。羊水中酶学分析可用于先天性遗传代谢病的筛查,羊水中的病原体检测有助于明确是否存在宫腔内感染。目前在临床上羊水穿刺常用于遗传病的产前诊断,以及宫腔内感染病原体检测、胎肺成熟的判断。做羊水穿刺一定要在无菌条件下进行,而且要避免...
羊水穿刺
是
检查
什么的
答:
对羊水穿刺获得的羊水进行检测,
可用于胎儿宫内状况的评估及胎儿疾病的诊断
。一、胎儿先天性疾病的诊断:对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,用于胎儿染色体病、单基因病等。二、胎儿代谢性疾病的诊断:对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊...
医生让做
羊水穿刺检查
,羊水穿刺检查有哪些要注意的地方吗?
答:
一、羊水穿刺检查羊水穿刺主要检查三个方面,
第一个就是遗传病的产前诊断和遗传代谢病的产前筛查,可以通过羊水细胞培养进行传统的染色体核型分析
,也可用于诊断染色体的数目异常和结构的异常。第二个就是宫内感染的产前诊断可以利用羊水中病毒DNA或者是RNA的定量分析,帮助诊断是否存在胎儿的宫内感染。最后一...
羊水穿刺可以查出
孩子哪些
疾病
答:
还有部分
遗传代谢性疾病
,都可以通过采集胎儿
羊水
提取DNA做
检测
来确诊,避免家庭生下有问题的孩子,来减轻家庭经济和精神上的负担。通过采集羊水,除了做产前诊断的目的以外,还可以通过羊水采集做生化学检测来判定胎儿的成熟度。特别是对于有妊娠期并发症的孕妇,要评估胎儿是否成熟,来选择终止妊娠的时机,都...
为什么要做
羊水穿刺
答:
为什么要做
羊水穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映
出来
的
遗传
性
代谢疾病
。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的
检查
。羊膜穿刺是羊膜腔穿刺术的简称,用来检查胎儿排到羊水 中的细胞,大约在孕16周进行这一检查。
羊水穿刺可以查
哪些
疾病
答:
羊水穿刺检查
是产前诊断方法的一种,羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常,神经管缺陷以及某些能在羊水中反映
出来
的
遗传
性
代谢疾病
.一般羊水穿刺多在妊娠16-20周时作,太早或太晚均不利于疾病的诊断。孕妇通过羊水穿刺的
检查能
从羊水内的染色体判断胎儿的性别,羊水内所含的内分泌物也能帮忙测定胎儿...
羊水穿刺
结果准确吗
答:
羊水穿刺检查的结果准确,准确率可以高达99%以上。在怀孕中期,
羊水穿刺可以
做胎儿染色体核型分析、染色体
遗传病
诊断和性别判断,也可用于羊水中胎儿细胞DNA做出基因病诊断、
代谢病
诊断。测定羊水中的甲胎蛋白,还可以诊断胎儿开放性神经管畸形等。在怀孕晚期,羊水穿刺
检查可以
测定胎儿血型、胆红素、卵磷脂、鞘...
请问
羊水穿刺
究竟
能检查
哪些先天性的
疾病
答:
做
羊水检查
,
可以查出
宝宝在以下几个方面是否有问题;1.先天性畸形,测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。2.先天性
代谢
缺陷:先天性代谢缺陷是指
遗传
性酶缺陷所导致的
疾病
。目前已发现各种先天性代谢缺陷有100多种...
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