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贝塔珠蛋白基因突变
人类常色体上
β
-
珠蛋白基因
(A+)既有显性
突变
(A)又有隐性突变(a),突变...
答:
从人类常色体上
β
-
珠蛋白基因
(A+)既有显性
突变
(A)又有隐性突变(a),得出A 对A+是显性,A+对a是显性.因显性突变(A)可导致地中海贫血,所以只要有A就会贫血,所以基因型是AA、AA+、Aa的个体都患贫血.因隐性突变a也可导致地中海贫血,所以基因型是aa的个体也患贫血,可见贫血的个体有AA...
β-地中海贫血(β-DP )检验结果:
β珠蛋白基因突变
(17/N)是什么意思?请...
答:
轻度β地贫。 17
突变
使两个
珠蛋白
中的一个完全失效。 但另一个正常(N=正常), 所以说是轻度地贫。 患者一般会有轻微的贫血, 但有些患者也可能不表现贫血。 一般不会有其它的症状。
β珠蛋白基因
41/42,βE位点
突变
杂合子是什么意思?如何治疗?
答:
当患者的
基因
发生
突变
时,如果所编码的蛋白质功能发生改变,并且有很大的临床意义,为了便于记忆会给一些特殊的名字。例如,你给出的例子中的E,它代表了
珠蛋白β
第26位氨基酸从谷氨酸变化为赖氨酸。而41/42β代表的是珠蛋白β41/42位氨基酸有突变,但因为检查精度的原因,不能区分是具体是那个位点。关...
小儿6个月大,查出
β珠蛋白基因
-29(A-G)
突变
,基因型为β-29/βA,为β...
答:
你的孩子为轻度地贫患者, 两个
β珠蛋白基因
一个正常(βA)一个部分失效(因为-29位点
突变
)。1。 以现在医疗水平治不好, 因为这是基因疾病, 而现在还没有安全的改变基因的方法。 所幸是轻度的, 症状轻微无需医治。2。 影响不大, 可能出现贫血, 也可能不贫血。 注意保持均衡充足营养, 不...
人类常染色体上
β
-
珠蛋白基因
(A'),既有显性
突变
(A),又有隐性突变(a...
答:
1.
突变
均可导致地中海贫血的意思是说,不突变是正常的,如果出现突变,且表现出突变性状,就会患贫血这种病。2.突变成a,属于隐性突变,只有出现隐性纯合子,才贫血。例如:A'a表现为正常,aa表现为贫血。3.A'突变成A是显性突变,所以只要突变出来A,就表现为贫血,例如:AA' AA Aa,都贫血 4...
β珠蛋白基因
41/42,βE位点
突变
双重杂合子 请问什么意思?程度情况?要...
答:
基因突变
是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,...
人类常染色体
β
-
珠蛋白基因
(A+)既有显性
突变
(A)又有隐性突变(a),突变...
答:
人类常染色体上
β
-
珠蛋白基因
(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),即显隐性关系为:A、A+、a,两种
突变基因
均可导致地中海贫血(A_、aa).一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个表现正常(A+_)的孩子,孩子基因型A+A+,父母基因型AA+×AA+;孩子基因型A+a,父母基因型AA+×aa或AA...
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