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染色体22q11重复综合征
为什么说世上没有相同的孤独症和精神病患者
答:
此外, 研究还发现,ASD和精神分裂症之间具有相同的拷贝数变异(CNVs)(例如15q基因
重复
、
22q11
或22q13基因缺失),尤其是涉及神经通路的基因—例如那些参与调控少突细胞、突触功能、髓鞘形成的基因。虽然已发现CNVs在ASD中非常频繁(智障患者高达20%),并且与这种疾病的风险高度相关,但目前认为,常见变异在ASD中发挥了重要作...
痉挛性截瘫是小脑萎缩吗?
答:
Ferguson-Critchley综合征:临床特点是中年起病,四肢锥体束征,踝反射减弱或消失,其他腱反射亢进。四肢协调障碍,深感觉略减退
。
眼部症状主要是眼球震颤
,侧向及垂直注视受限,假性眼肌麻痹。锥体外系损害表现四肢僵硬,不自主运动,面部表情少,可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。Kjellin综合征:于20岁左右开始发生痉挛性截瘫,...
荧光原位杂交技术的应用
答:
采用
染色体
着丝粒
重复
序列DNA作为探针,可以确定分裂细胞或间期细胞这些染色体的数目止,如采用21号染色体的涂抹(painting)探针,根据标记区域的大小可检测出Down氏
综合征
的发生。实体肿瘤的染色体研究比较困难,这是由于获取足够量的分裂期肿瘤细胞比较困难。使用染色体着丝特异探针,对间期细胞进行染色体数量变异分析,可获得较好的...
成人T细胞性白血病简介
答:
蕈样霉菌病/sezary综合征(MF/SS)是一种分化成熟的T细胞恶性疾病
。与ATL相似,二者均有皮肤浸润病变。在新的WHO白血病及淋巴瘤分类中,二者均归类于成熟(外周)T细胞肿瘤,区别点在于:①ATL白血病细胞一般不浸润表皮;②ATL细胞与典型sezary细胞形态不同,前者细胞核多呈分叶核改变;③ATL常累及骨髓;④ATL临床过程比MF/SS...
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