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染色体分析技术病例
人类
染色体
的常见
病例
答:
1959年Jacobs等首先描述了具有三条X
染色体
的女性,并称之为超雌(superfemale)。这是一种女性常见的染色体异常。发病率在新生女婴中约为1/1000;在女性精神病患者中约占4/1000。X三体女性可无明显异常,约70%
病例
青春期第二性征发育正常,并可生育。约30%患者有月经减少,原发或继发闭经或过早绝经等现象,乳腺发育不良...
常发生的
染色体
异常是什么?
答:
较常发生的
染色体
异常之一为蒙古征候群。蒙古征候群是造成智力障碍的主因之一。罹患蒙古征候群的儿童学习能力在正常人之下,而且往往会夭折。这是染色体数目异常造成的病态,这种病态又叫做“唐氏症”、“三体症”、“第21号染色体三体症”、“蒙古痴呆症”。蒙古征候群患者第21号染色体较常人的一对多出一个...
46,x,dup(x),p(22.31)(1.72Mb)是啥意思?? 这是snp
染色体
结果。
答:
(5)脆性X
染色体
综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度...
谁能列举一些
染色体
出现问题的疾病
答:
如女性个体携带有脆性X
染色体
,则为脆性X染色体女性携带者,过去认为女性携带 者表型是正常的,后经研究发现约有1/3女性携带者表现轻度或中度智力低下,据估计女性携带者约占女性人群的0.5‰。对于本综合征患者的治疗,男性患者需早期进行语言训练及特殊的辅助教育,基于缺乏叶酸的培养基能检出脆性X的原理,已开始应用叶酸治...
染色体
异常简介
答:
染色体
异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍
病例
的10%。 7 疾病描述 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome ...
所有
染色体
疾病
答:
随着显带
技术
和高分辨技术(见)的发展,目前已经确定的
染色体
异常有500多种,其中有相当一部分是部分缺失综合征。研究者可以仔细地观察、
分析
和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及生化免疫指标间的关系等等,通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图。例如通过对13号染色体长臂部分缺失综合征的研究,发现...
染色体
检查详细资料大全
答:
为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水
染色体分析
是很有必要的。 由于辐射线可致染色体损伤,所以对接触或接受射线照射者进行染色体的...
染色体
46XY什么意思
答:
表示男性
染色体
且核型
分析
正常。人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为常染色体;另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。在生殖细胞中,男性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成:22条常染色体+X。一个体细胞中...
染色体
结构变异会引起那些病 具体说清楚 谢谢
答:
可能自然发生或人工诱导,如以X光照射,有时会造成二、三或多对
染色体
间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类,相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置;非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上,但不互相交换。于人类中有二异位之
病例
,一为罗氏异位,此种患者发生非相互...
染色体
检查什么?
答:
染色体
检查,主要是查染色体的数目、结构有无异常,比如是否有21三体综合征,即21号染色体多了一条或性染色体,即X染色体多了一条,Y染色体多了一条,称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常,或曾经生过身体状况不好的孩子,或直系亲属生过类似的孩子,或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡...
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