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有颈蹼但不是特纳
特纳
氏综合征的鉴别诊断有哪些特征?
答:
特纳
氏综合征的诊断通常始于临床特征的评估。首先,进行染色体核型检查是关键步骤,对于45X染色体的情况,需要确保有足够数量的细胞以明确是否存在嵌合体。这个检查有助于确定染色体的完整性和结构是否正常。染色体分析:如果发现结构异常,进一步的分带技术就显得尤为重要,它能揭示缺失或易位部分的染色体细节,为...
特纳
综合征的典型表现
答:
特纳
综合征躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、
有颈蹼
、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。
努南综合征
答:
努南(Noonan)综合征曾命名为男性
特纳
(Turner)综合征(maleTurnersyndrome)、假性特纳综合征,但是在致病原因上努南综合征
不是
男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。1.头颈部症状:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低...
儿童努南综合症是怎么回事?有办法治吗?
答:
努南(Noonan)综合征曾命名为男性
特纳
(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征,但是在致病原因上努南综合征
不是
男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。怒南综合征的临床表现:1.头颈部症状:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并...
什么
是特纳
氏综合征
答:
患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。诊断早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要,可以通过血液检查染色体确诊,这种检查叫染色体核型分析。患
有特纳
氏综合征的女孩并发身材矮小症,此外,还能有以下体征:·
蹼
状
颈
(肩膀和脖子两侧部位变厚)·后发际低·耳朵位置低·眼睑下垂...
生物中:
特纳
氏综合征是什么病,
属于
单基因还是多基因遗传??
答:
回答:先天性卵巢发育不全又称
特纳
氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。 [病理] 由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致...
少儿
特纳
综合征性染色体遗传疾病有哪些症状?
答:
特纳
综合征性染色体病属女性特有的一种疾病,患者通常身体矮小,一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育,子宫、卵巢发育极差,不来月经,伴有肘外翻、
颈蹼
,约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1/2500,患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或...
特纳
氏综合征的原因
答:
特纳
氏综合征的症状表现 临牀表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有 *** ,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、
有颈蹼
、胸廓桶状或盾形、 *** 间距大、 *** 及 *** 均不...
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